完整人类基因组首次被破（完整人类基因组首次被破译）
2003 年，人类历史上最大的国际项目“人类基因组计划”完成，确定了构成人类 DNA 的核苷酸序列，并在我们的基因组中鉴定了大约 25,000 个基因。从某种意义上说，人类挑战了上帝，获得了一种工具，不仅可以创造自己的同类，而且可以像神一样创造。我们决定与两家在人类基因组分析领域提供服务的领先俄罗斯公司的创始人 Artem Elmuratov 和 Sergei Musienko 讨论基因革命。
破译人类 DNA 的项目需要 30 亿美元。最初，测序——确定 DNA 中蛋白质的序列——非常昂贵，第一次破译花费超过 1000 万美元。根据摩尔经验定律，假设价格会下降在微电子领域，它表示集成电路芯片上的晶体管数量每 24 个月就会增加一倍。而且是前四年，但2007年之后测序成本开始下降得更快；然而，在 2015 年地区，完整基因组解码的价格冻结在 1000 美元左右——这是现代技术的极限。然而，下一代测序方法已经在路上，特别是来自牛津纳米孔的纳米孔测序，该领域最著名的公司之一。新方法将允许对单个 DNA 链进行完整的遗传分析。而且最重要的是，它很便宜。虽然这项技术正在最终确定，但它的成功是毋庸置疑的。
“我绝对相信完整的基因组将作为常规测试进入我们的现实，”Sergei Musienko 说。- 也许不是一年，但肯定是三年。完整基因组研究的实验室部分的成本已经约为 500 美元——两年前是 1,500-2,000 美元。我们正在接近 100 美元的心理门槛。之后，人们将在出生时收到解码的完整基因组，电子病历的第一页将从基因检测的解读结果开始。”广告 - 下续
卡片将显示什么有多种方法可以确定 DNA 中蛋白质的序列。最简单和最便宜的方法之一是 PCR 测试，它现在用于检测冠状病毒。最普遍和最成熟的技术是芯片测试（微阵列），它只提供部分解密；最昂贵的，需要将近一个月的时间，是完整的 DNA 解码。例如，PCR 测试最多可以确定基因组中的 10 个特定区域，而在微芯片上最大规模的基因测试中 - 大约 70 万。对于消费者测试来说，这已经绰绰有余了，因为有关哪些科学的所有有趣地方知道哪些为用户携带重要信息，正好适合这个框架。
解码 DNA 的成本依赖于摩尔定律。与摩尔定律预测相比，完整 DNA 解码的成本下降。专家称 1000 美元的稳定期是暂时的。
人们寄希望于基因组的解码及其编辑的可能性。假设我们会读取基因组 - 并立即看到癌症的来源，学习如何治疗阿尔茨海默氏症、帕金森氏症、神经退行性疾病和糖尿病。总之，我们会找到所有疾病的原因，修复有缺陷的基因——每个人都会健康，甚至可能长生不老。在基因组解码后的十年里，这些希望都破灭了。事实证明，数百甚至数千个 DNA 片段是造成大多数疾病的原因，而且每个片段的贡献都很小且微不足道。使用强大的神经网络只能以一定的准确度预测这些疾病的风险——当然，除非除了遗传之外，它们与生活方式无关，例如糖尿病。虽然这些信息很有用：
但有三个领域已经使 DNA 测序公司得以生存。一是靶向医学——精准医学。更多的“珠宝”药物——与传统的“重磅炸弹”形成对比，传统的“重磅炸弹”保证对大多数人有帮助，但会在体内产生轰动，就像一颗好炸弹。其次，基因疗法，基因疗法，当基因工程方法试图纠正有缺陷的遗传密码时。第三个领域，更多地与娱乐有关，是关于你的祖先来自哪里的故事，以及嗅觉的能力，例如，芦笋，秃顶的可能性，甚至击中正确音符和打喷嚏的可能性太阳。
基因药物基因测试可让您发现与遗传疾病直接相关的突变。那些仅由一种基因引起的疾病称为单基因。这样的病害很多，有六七千余种，但每一种都很罕见。尽管最终我们仍然有超过 1% 的人口存在单基因问题。“基因检测在这里从两个方面都有用，”Artem Elmuratov 说。- 首先，它可以帮助诊断遗传性疾病。其次，它允许您识别一个人不会出现的隐性突变，但如果它们与伴侣的隐性突变一致，则可能会出现在他未出生的孩子身上。在我看来，所有计划怀孕的夫妇都应该参加这个测试。没有例外”。
许多人最近在社交网络上遇到了以每次注射 200 万欧元为患病儿童筹集药物资金的活动。这些只是基因准备的最初迹象。一种针对特定人并修改其 DNA 的特殊病毒，去除单基因疾病中的缺陷区域。为什么这药价值200万欧元？因为有研究和准备这种病毒的成本。
一个例子是治疗视网膜营养不良的药物，它是由仅一个基因 - RPE65 的突变引起的。最近，市场上出现了一种可以阻止疾病、使患者恢复视力的药物。这些药物含有病毒和健康的 RPE65 基因。由于病毒，该基因进入眼睛视网膜细胞，之后合成正常蛋白质 RPE65 成为可能。需要它才能将光转换为大脑解释的电信号。确实，地球上只有2000人患有这种疾病，现在注册了大约6种这样的药物：疾病非常罕见，患者很少，药物成本极高。
DNA 测试的另一个优点是药物遗传学，与个体对药物的反应有关。现在，几乎任何测试都会为您提供不同药物的耐受性和剂量列表。例如，在基因水平上，我对阿司匹林的疗效很低，而咖啡因副作用的风险很高。现代神经网络使检测多因素疾病的更多迹象成为可能，例如糖尿病、肿瘤、克罗恩病、溃疡性结肠炎；能够评估其发生的风险，并就生活方式的改变提出建议，以尽可能减少此类风险。“这就是预防医学的逻辑，”Sergei Musienko 说。“从经济的角度来看，这是有道理的：预防这种疾病比治愈它便宜数千倍。”
一项表明您发现了伟大运动员的基因标记的测试并不能保证获得奥运奖牌。成功基因的贡献估计为百分之五。剩下的就是冠军性格和钢铁意志
药物遗传学派上用场的最常见案例之一是治疗抑郁症。“在选择治疗时，可以使用药物遗传标记——这将提高治疗的有效性，而且非常重要的是，可以缩短治疗生效的时间，”Artem Elmuratov 解释说。
如何培养天才在美国，已经有超过 3000 万人通过了 DNA 测试。但他们的主要动机不是他们自己的健康，甚至不是他们祖先的历史。尽管亲子鉴定给基因实验室带来了恒定的负担。
很多人都想得到问题的答案，生活中最好的事情是什么，或者送孩子去哪里学习。例如，我的测试显示了越野滑雪 15 公里、游泳和冰球的倾向：我的一些基因序列是在著名运动员身上发现的。“该测试可以表明孩子倾向于曲棍球或其他东西，但并非一切都取决于遗传，”谢尔盖 Musienko 说。- 生活方式的特征要强得多，它们比基因特征更重要。换句话说，如果我们可以潜在地选择某种曲棍球运动员的模式，那么他在大数时的贡献将是正负5%。” 统计数据显示相同。看看世界冠军：95%的人的父母都是优秀的运动员，而且不一定在同一个领域。因此，他们明白 如何正确地训练和激励你的孩子。遗传倾向确实会增加 5% 的能力。但是你知道什么会让你的儿子在 NHL 打球的可能性增加一千倍吗？他爸爸在那里玩。首先，不应向基因提出要求，而应向您自己提出要求。
总计约 2950 万美元的新赠款将使科学家能够生成和维护人类基因组最完整的参考序列。被称为泛基因组，一个更完整的参考序列将代表来自人类的 350 个基因组。
同样的事情发生在饮食和营养的基因选择上。其中一些有效 - 例如，您可以查看咖啡因和酒精的代谢并得出结论。一个很好的乳糖不耐症测试。您可以查看乳糜泻的风险并改用无麸质饮食。但是麸质是一种常见的蛋白质，只有 0.1% 的人会引起过敏。
设计师孩子最有争议的问题是儿童的基因改造。该领域的技术障碍早已被克服：有工具可以编辑任何胚胎，包括动物和人类，例如 CRISPR / Cas9。有很多方法，即使在最简单的实验室中，也可以逐渐改变基因组。32 亿个字母中的任何一个——有了胚胎，这很容易。问题是不同的：我们并不确切知道某些 DNA 部分的替换将如何影响生物体的其余部分，我们正处于这条道路的最开始，还不太了解 DNA 的工作。因此，科学界一致谴责中国科学家何建奎的双胞胎基因组编辑实验。现在全世界的普遍立场是，这项技术是被严格禁止的。在核计划层面。
这样的实验会秘密进行吗？他们很可能会。但它们绝对不会成为一种大众现象，而且在不久的将来，几乎不可能以 10,000 美元的价格订购一种儿童眼睛颜色。然而，人类还是打开了潘多拉的盒子。
非自然选择长期以来，我们的基因一直受到自然选择的影响。至少有三个过滤器影响了人们的素质。产前：如果父母身体不适，则不会受孕。纳塔尔：如果出现问题，怀孕并不会随着孩子的出生而结束。和产后：婴儿死亡率。现代医学实际上已经摧毁了所有这些过滤器：今天任何人都可以怀孕，任何人都可以忍受，并且不会允许出生的孩子死亡。悲观主义者说，到 2030 年，发达***中每两个孩子都会有基因缺陷。世界上一半的人口将需要支持性药物才能过上简单的生活。像任何生物一样，我们基于基因突变，我们已经去除了自然过滤器，现在我们想出了如何处理它。
出路是基因治疗，基因药物，但实际上——病毒具有突破DNA保护的“弹头”，并且有用，它取代了所需的DNA片段。这项研究已经投入了大量资金；分子生物学家和病毒学家正在成为世界上收入最高且稀缺的专家。基因药物会越来越多：DNA可以纠正为什么还要服用维持药物？在这里，一个人变老了，DNA 缺陷已经累积——你只需要服用一种可以让你活 10 到 20 年的药丸。诚然，这样的资金将花费非常非常昂贵，因为每个资金都需要为特定的人单独生产。选择很小：要么你为制药公司支付余生，要么你会死。
坏消息还不止这些。改良病毒的实验——也就是说，它们是基因药物——将不可避免地开始失控。这意味着我们将越来越多地收到新的有条件的 COVID。这将以越来越多的新方式攻击我们的免疫系统。而且，正如 COVID-19 所表明的那样，我们绝对没有为此做好准备。
